Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of Distal Arthrogryposis

authors

• Coste Bertrand
• Houge G.
• Murray M.
• Stitziel N.
• Bandell M.
• Giovanni M.
• Philippakis A.
• Hoischen A.
• Riemer G.
• Steen U.
• Steen V.
• Mathur J.
• Cox J.
• Lebo M.
• Rehm H.
• Weiss S.
• Wood J.
• Maas R.
• Sunyaev S.
• Patapoutian A.

document type

more information